����¯�¿�½������°������³����¯�¿�½����¯�¿�½������·������º������°...

Реферат: Вроджені вади розвитку

Загальна частота морфологічних пороків розвитку в дітей до 1 року складає приблизно 27,2 на 1000 населення. Близько 60% із них виявляються в перші 7 днів життя вже в родопомічних установах. Одне з провідних місць серед пороківрозвитку займають орофациальні розщелини. Вони входять у “велику п’ятірку” каліцтв, займаючи по частоті 2-е місце. Розщелени губи і піднебіння складають 86,9% від усіх вроджених вад розвитку особи. Майже кожна 5-та типова ущелина є компонентом важкого синдрому. (Лільїн, Богомазов, Гофман-Кадошніков “Генетика для лікарів” Київ изд. “Медицина” 1989р.).

Деякі автори вважають, що число немовлят із зазначеними аномаліями збільшується й у найближче десятиліття частота таких випадків стане в 2 рази більше, ніж 100 років тому. В інших роботах прогноз не настільки похмурий, але скрізь підкреслюється тенденція до росту їхньої зустрічальності. Щорічно на кожні 100 тис. населення число немовляти з ущелинами губи і піднебіння збільшується на 1.38 (Гутсан А.І., 1984). У зв’язку з цим відбувається постійний ріст числа подружніх пар, у яких хоча б один чоловік є носієм аномалії.

При однобічній ущелині сошник на одній стороні з’єднується з піднебінним відростком, на іншій мається щілина, через яку з’єднуються носова і ротова порожнини. Якщо ліва половина піднебінної пластинки з’єднана із сошником, то буде правобічна ущелина, якщо права – то лівостороння.

Розщелени піднебіння зустрічаються в сполученні з ущелинами верхньої губи. При цьому різні форми ущелин губи можуть сполучатися з різними формами ущелин піднебіння. Перші дві групи ущелин піднебіння з приведеної класифікації деякі автори розглядають як ущелини вторинного піднебіння, четверту групу в у сполученні з ущелиною верхньої губи – як ущелину первинного піднебіння, третю групу як ущелини первинного й вторинного піднебіння.

Серед немовлят з ущелинами губи і піднебіння завжди переважають хлопчики (0.79 хлопчиків і 0.59 дівчинок на 1000 новонароджених). У чоловіків зустрічаються, як правило, більш важкі форми патології. У більшості випадків ущелина губи і піднебіння не є ізольованим пороком у дитини. Виявлення додаткових фенотипічних чи морфологічних змін свідчить про наявність синдрому. Якщо в 1970 році нараховували 15 синдромів, в фенотипическую картину яких входили ущелини, то в 1972 році були описані вже 72 синдрому, а в 1976 році – 117 синдромів з орофациальной ущелиною. В даний час їх описано більш 150.

При ущелинах губи і піднебіння спостерігаються різкі зміни кісткового кістяка обличчя, а також неправильне розташування міжщелепної кістки і расположених в ній зубів. Іноді кількість зачатків буває зменшено чи вони відсутні (анодентія). Деформація зубної дуги і піднебінних пластинок може сполучатися з недорозвиненням верхньої щелепи – мікрогнатія.

На прикладах ущелин губи і піднебіння різної етіології простежуються загальні принципи, характерні для будь-яких моногенних, мультифакторіальних і хромосомних спадкових хвороб. При аутосомно-домінантному типі захворювання може виникнути як при передачі мутантного гена від батька, що має ущелину губи і неба, так і при виникненні спорадичною мутації в статевій клітині одного з батьків. Проте в тому і в іншому випадку ризик для потомства дитини з ущелиною складе 50%.

  Як надати першу допомогу собаці при кровотечах? пес порізав лапу щеня пошкоджена вена артерія, небезпеки при кровотечі цуценят собак надання першої допомоги артеріальна кровотеча венозний накладення джгута капілярна кровотеча хвороби і лікування собак, фото

У минулому, коли ущелини губи і піднебіння викликали загибель дітей у перші роки життя, практично всі наявні в популяції немовлята з аутосомно-домінантними синдромами з’являлися в результаті нових мутацій. В даний час у зв’язку зі значним поліпшенням хірургічної техніки і проведенням цілої системи реабілітаційних заходів підвищується число оперованих облич з аутосомно-домінантними синдромами, що вступають у шлюб і передають мутантний ген своїм дітям. Для аутосомно-домінантних мутацій характерне збільшення середнього віку батьків, особливо батьків. Ступінь підвищення віку батьків приблизно та сама при різних аутосомно-домінантних синдромах з ущелиною губи і піднебіння і складає 32.7 +7.4 року, що на 5 років вище за середній вік батьків у контрольній групі. Кровна спорідненість батьків, обумовлене по коефіцієнту чи інбридингу по “шлюбній дистанції” (відстані від місця народження чоловіка до місця народження дружини), при аутосомно-доповнених синдромах не має значення.

При аутосомно-рецесивних синдромах з ущелинами губи і піднебіння дитина з пороком народжується від двох здорових батьків, гетерозиготних носіїв аномального гена. Ризик для іншої дитини в цій сім’ї становить, як і для першого, 25%, тоді як ризик для дітей пробанда з ущелиною мінімальний. Природно, що вік батьків і номер пробандовой вагітності при таких синдромах не має значення. Водночас “шлюбна дистанція” значно зменшена. У ряді випадків батьки хворої дитини є кровними родичами. Частота нових рецесивних мутацій мізерно мала, практично завжди батьки дитини з таким синдромом гетерозиготні.

Найбільш рідко зустрічав моногенними формами ущелин губи і піднебіння є зчеплені з підлогою синдроми. Найчастіше зустрічаються Х-зчеплені мутації, при яких жінка є неураженої носієм мутантного гена. У цьому випадку в родоводі відповідні дефекти виявляються в чоловіків. При Х-сцепленим домінантному спадкуванні синдром виявляється в гетерозиготних жінок, а поразка гемізіготних чоловіків настільки різко виражена, що, як правило, несумісно з позаутробного існуванням.

Ущелини губи і піднебіння можуть виникати як один з компонентів множинних пороків розвитку при хромосомних аномаліях. Загальними ознаками всіх синдромів хромосомної етіології служать пренатальна гіпоплазія, симетричність поразок і олігофренія. Такі діти з ущелиною губи і піднебіння є клінічно найбільш важкими. Ущелини губи і піднебіння неспецифічні для якого-небудь одного хромосомного синдрому. Вони виникають при аномаліях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 і Х), причому як при делециях, так і транслокаціях. Це не означає, що будь-яка дитина, наприклад із синдромом Дауна, має ущелину губи і неба, але частота виникнення ущелини при синдромі Дауна в 10 разів перевищує цю частоту в загальній популяції.

Для мультифакторіальних наслідуваних ущелин губи і піднебіння характерні загальні для всіх мультифакторіальних захворювань ознаки. Для виникнення таких форм необхідна наявність генетичної схильності (схильності) і вплив яких-небудь несприятливих факторів середовища, що сприяють реалізації схильності в порок розвитку. Самі по собі несприятливі умови середовища поза залежністю від визначеного генетичного тла не здатні викликати появу таких синдромів. Характерною ознакою такого спадкування є розходження “порога схильності” для чоловіків і жінок (формування пороку відбувається лише тоді, коли “концентрація генів” перевершує якусь певну величину – “поріг”). Сумарний ефект генів, здатний викликати ущелину (як і будь-який інший порок) у представників однієї статі, наприклад, у чоловіків, виявляється недостатнім, щоб викликати його в осіб жіночої статі. У зв’язку з цим частота уражених дівчинок і хлопчиків при ущелині губи і піднебіння мультифакторіальної природи різна, тоді як при моногенних формах (за винятком Х-зчеплених, яких, як правило, вкрай мало), цей показник у чоловіків і жінок однаковий.

  Собаки - Пологи у собак

При мультифакторіальних ущелинах губи і піднебіння в батьків можуть бути виявлені мікропрізнакі – прояв дії аномальних генів. До істинних мікропрізнакам, яке трапляється у батьків дітей з мультифакторіальної ущелиною губи і піднебіння, відносяться:

Аналіз зазначених мікропрізнаков свідчить про можливе розходження генетичної етіології ущелин губи і ущелин піднебіння, оскільки для ущелин губи характерні такі мікропрізнакі, як прогнатия і девіація осі носа, а для ущелини піднебіння – прогения, діастема і розщеплення язичка.

синдроми, які виникають в результаті неспецифічних впливів різних факторів, що реалізуються через загальний патологічний механізм (наприклад, через “судинний фактор”, що веде до гепоксіі і некрозу). В даний час описані 6 специфічних тератогенних синдромів з ущелиною губи і піднебіння:

Лікування ущелин губи і піднебіння, як і багатьох інших вроджених вад розвитку хірургічне. В даний час для визначення методу хірургічного втручання стоматолог орієнтується тільки на глибину дефекту тканин. Однак, виходячи із загальних генетичних закономірності, можна чекати різних фіналів операцій та особливостей перебігу післяопераційного періоду у дітей з різними по етіології ущелинами. У хворих із хромосомними аномаліями, як правило, відзначаються дефекти імунітету і регенерації, що може збільшити число ранніх і пізніх післяопераційних ускладнень і погіршувати прогноз операції. У дітей з моногенними формами пороку може виникати більш груба деформація обличчя після пластики, тому що дія мутантного гена буде продовжуватися і після оперативного лікування, порушуючи подальший розвиток тканин. Необхідна розробка методів оперативної корекції дефекту з урахуванням етіологічної природи ущелини.

При будь-якій формі ущелини губи і піднебіння у дитини необхідно медико-генетичне консультування. Розрахунок рекуррентного ризику (ризик народження в родині інших дітей з ущелиною) при моногенной патології здійснюється виходячи з типу спадкування синдрому.

Таким чином, наведені дані показують, що частина групи ризику можна виявити при звичайному стоматологічному огляді вагітних жінок і орієнтувати лікаря-акушера в консультації на необхідність для жінки, що володіє тими чи іншими мікропрізнакі вродженої патології, пройти медико-генетичне консультування, а іноді і пренатальну діагностику.

Діагностика здійснюється з використанням фетоскопіі і фетоамніографія. Фетоскопія проводиться під контролем ультразвуку на 16-22-му тижні вагітності за допомогою селфоскопа. Дана методика дозволяє побачити обличчя плоду і при наявності ущелини запропонувати родині перервати патологічну вагітність. Крім фетоскопіі використовується фетоамніографія. Дослідження проводиться на термінах вагітності 20-36 тижнів. Під контролем ультразвуку проводиться трансабдомінальний амніоцентез і в судини плаценти вводиться розчин рентгенконтрастного речовини (міоділа або верографина). У процесі рентгенологічного дослідження при наявності ущелини відсутнє змикання кінцевих ділянок контрастували судин обличчя плоду. Обидва методи інвазивні і застосовуються тільки при наявності високого ризику народження дитини з ущелиною губи і піднебіння в сполученні з такими аномаліями, як олігофренія та ін

Терміни та обсяг хірургічного втручання при ущелинах визначаються хірургом-стоматологом відповідно до рекомендацій всіх інших фахівців. Хейлопластика проводиться в пологовому будинку в перші 2-3 дні життя або на 15-16 день після народження, а в умовах стаціонару – у віці 3-4 місяців. При двосторонній ущелині верхньої губи оперативне втручання проводиться в два етапи з перервою в 3-4 місяці. З 3-х років дитина активно вчиться в ортодонта і логопеда. Пластика неба проводиться в залежності від виду ущелини і ваги супутньої патології у віці 5-7 років. Медична реабілітація проводиться до 14-16-річного віку. Остаточні коригуючі хірургічні втручання проводяться в 14-16-річному віці, після чого діти знімаються з диспансерного обліку.

  Діагноз простатиту у собаки - В ім'я життя хаджі Базилхан Дюсупов

У хворих з уродженими ущелинами піднебіння і губи унаслідок відсутності перегородки між ротовою і носовою порожниною і укорочення піднебіння настають розлади мови, що виражаються в появі відкритої гугнявості з неясним і неправильною вимовою звуків. Розлад утворення звуків погіршується, якщо у хворих є недостатність розвитку артікулящіонного апарату.

Освіта вибухових звуків – б, п, д, т – неможливо унаслідок відсутності достатнього напору струменя повітря. Інші звуки – г, к, р – не вдаються, так як отсутствуетопора в небі для контакту з мовою. Деформація альвеолярного відростка, неправильне розташування і дефекти зубів порушують утворення губно-зубних (у, ф) і зубно-зубних (з, з) звуків.

Недостатність мовного апарату супроводжується також запізнюванням розвитку голосоутворювальні координаційної роботи в центральній нервовій системі, тому такі діти починають говорити на 1-2 роки пізніше дітей, що не мають такого дефекту.

У хворих з уродженими ущелинами неба мова нерідко супроводжується цілим рядом компенсаторних рухів окремих ділянок м’язів обличчя: крил носа, носо-губних складок, лобових м’язів, м’язів, зморщується брови. Цими рухами вони як би прагнуть затримати проходження струменя повітря.

Часто хворі не чують свою перекручену мову, вірніше звикають до неї. Безсумнівно, гугнявість, невиразність мови створюють утруднення для нормального спілкування хворої дитини з колективом. Іноді оточують дитину однолітки своїм негативним і невоздержанним ставленням до дефекту мови, глузуваннями змушують хворого замикатися в собі. Душевні переживання викликають у дитини реактивний стан.

Вивчення питання про стан психіки у дітей з уродженими ущелинами піднебіння і губи показало, що в невеликої групи хворих малися окремі симптоми органічної поразки нервово-психічної сфери уродженого характеру. У ряду хворих були виявлені незначні порушення з боку центральної нервової системи з психогенними нашаруваннями. Відзначалося деяке зниження пам’яті, уваги, інтелектуальних процесів. Ходити і розмовляти хворі починають з 4-х років і пізніше.

У значної групи хворих з уродженими ущелинами в зв’язку з наявним дефектом мови відзначаються психогенні порушення вторинного порядку, а у деяких вони супроводжуються явищами вегетативної патології – вираженою пітливістю, частішанням пульсу, порушеннями сну. Особливо негативно відбивається на розвитку психіки, зокрема на інтелекті дитини, відсутність педагогічної допомоги, сприятливих умов життя.

Отже, порушення мови є одним з провідних моментів, що сприяють виникненню психогений у дітей з уродженими ущелинами губи і піднебіння. З цієї точки зору ранні операції і створення умов, в яких дитина не почувала б свого дефекту, є профілактикою всіляких ускладнень неврогенного характеру.